Hemophilia là bệnh gì? Có cách điều trị nào ?

1. HEMOPHILIA LÀ BỆNH GÌ

Bệnh Hemophilia là bệnh chảy máu do thiếu yếu tố đông máu VIII hoặc IX. Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A, thiếu yếu tố IX là hemophilia B. Bệnh có tính chất di tryền lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X.

2. CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định:

Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và xét nghiệm cầm máu.

Lâm sàng:

Biểu hiện chủ yếu là xuất huyết. Xuất huyết có thể xảy ra sớm từ thời sơ sinh vớ i tụ máu dưới da đầu, chảy máu nội sọ.

Đa số biểu hiện xuất huyết khi trẻ vận động nhiều, lúc biết bò, đi.

Xuất huyết có thể tự nhiên hoặc sau chấn thương nhẹ.

Đặc điểm xuất huyết là đám bầm máu dưới da, tụ máu trong cơ, chảy máu ở khớp, đôi khi có tiểu máu.

Bệnh chỉ xảy ra ở trẻ trai, khai thác tiền sử gia đình có thể thấy có anh em trai, các cậu bác bên ngoại , hoặc con trai của chị em gái của mẹ bị bệnh giống bệnh nhân.

Xét nghiệm đông cầm máu:

APTT dài

PT bình thường

Fibrinogen bình thường

Thời gian máu chảy, số lượng tiểu cầu bình thường. Độ ngưng tập tiểu cầu bình thường.

Yếu tố von Willebrand bình thường về nồng độ và hoạt tính

Định lượng yếu tố VIII hoặc IX thấy giảm các mức độ khác nhau.

+ Thiếu yếu tố VIII là hemophilia A

+ Thiếu yếu tố IX là hemophilia B

Phân loại thể bệnh:

Yếu tố VIII/ IX < 1%: thể nặng

Yếu tố VIII/ IX 1-5%: thể vừa

Yếu tố VIII/ IX 5-30%: thể nhẹ

Mix test để sàng lọc kháng thể kháng yếu tố VIII/IX

Chẩn đoán phân biệt:

Cần phân biệt với bệnh von Willebrand (VWD). Ở bệnh von Willebrand:

Lâm sàng: Bệnh von Willebrand gặp cả hai giới, thường hay chảy máu niêm mạc như chảy máu mũi, chân răng, rong kinh hay đa kinh ở trẻ nhỏ đến tuổi dậy thì. Ở thể nặng (type 3) bệnh nhân có thể tụ máu trong cơ và chảy máu khớp.

Xét nghiệm đông cầm máu: Xét nghiệm đông cầm máu trong bệnh von Willebrand thay đổi theo từng thể bệnh . Trong trường hợp điển hình , như vWD type 3, bên cạ nh APTT kéo dài và yếu tố VIII giảm thường có thời gian chảy máu kéo dài , cục máu không co hay co không hoàn toàn , độ ngưng tập tiểu cầu thay đổi. Xét nghiệm yếu tố von Willebrand thấy giảm số lượng và hoạt tính.

3. ĐIỀU TRỊ:

Phân loại mức độ chảy máu

Phân loại chảy máu giúp xử trí chính xác và hiệu quả. Chảy máu được phân thành 2 loại:

Chảy máu thông thường gồm:

• Chảy máu cơ,
• Chảy máu khớp
• Chảy máu máu mũi, chân răng, tụ máu dưới da

Chảy máu nặng:

• Chảy máu não
• Xuất huyết tiêu hóa
• Xuất huyết đường tiết niệu sinh dục
• Chảy máu cơ đái chậu
• Cần phẫu thuật

Điều trị cụ thể :

Điều trị thay thế khi chảy máu:

Truyền yếu tố VIII, cho hemophilia A và yếu tố IX cho hemophilia B.

Mục tiêu: Khi đang có xuất huyết phải nâng yếu tố VIII/IX lên 35-50% trong trường hợp chảy máu thông thường ; Trường hợp chảy máu nặng đe dọa tính mạng hay cần phẫu thuật phải nâng yếu tố VIII/IX lên 100%.

Nói chung, khi truyền yếu tố VIII/IX với liều 1 đơn vị/kg có thể nâng yếu tố VIII lên 2% và yếu tố IX lên 1,0%.

Trường hợp chảy máu thông thường (khớp, da, cơ, mũi, miệng):

• Yếu tố VIII: 20-30 đơn vị/kg/12 giờ đến khi ngừng xuất huyết
• Yếu tố IX: 30-50 đơn vị/kg/24 giờ đến khi cầm chảy máu.

Trường hợp chảy máu nặng (xuất huyết tiêu hóa, nội sọ, tiểu máu, cần phẫu thuật):

Yếu tố VIII: 50 đơn vị/kg/12giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/lần trong 7 ngày.

Yếu tố IX: 80 đơn vị/kg/24giờ x 3 ngày, sau đó 24 giờ/lần trong 7 ngày. 

Chế phẩ m sử dụng:

Đầu tiên sử dụng yếu tố VIII/IX đậm đặc với liều như trên đến khi ngừng xuất huyết.

Trường hợp không có sẵn các chế phẩm này dùng tủa lạnh VIII liều như trên hay huyết tương tươi hay huyết tương tươi đông lạnh 20ml/kg/lần, nhắc lại ngày sau cho đến khi ngừng xuất huyết.

Điều trị hỗ trợ:

Prednison 2mg/kg/ngày x 3-5 ngày cho chảy máu khớp.

EACA(e-aminocaproic acid) 50mg/kg/6giờ x 7 ngày cho trẻ có chảy máu mũi - miệng.

Tranexamic acid: 15-25 mg/kg /8h uố ng hay 10-15 mg/kg/8h tĩnh mạch.

Lưu ý khi đái máu không được dùng.

DDAVP(1-Deamino-D-Arginin-Vasopressin): điều trị thay thế cho hemophilia A thể nhẹ: 0,3-0,4mg/kg trong 30-50ml NaCL 0.9% trong 15-20 phút, dùng cách ngày.

4. CHĂM SÓC, PHÕNG CHẢY MÁU TÁI DIỄN

• Chăm sóc để tránh mọi chấn thương.
• Tránh dùng các thuốc Aspirin, kháng Histamin, thuốc tiêm bắp.
• Băng ép cơ hay khớp đang chảy máu.
• Chườm đá lạnh các vị trí cơ và khớp đang chảy máu
• Cố định khớp khi đang chảy máu. Giữ khớp ở tư thế cơ năng, phối hợp điều trị phục hồi chức năng vận động khớp.
• Điều trị dự phòng xuất huyết tái diễn bằng cách bổ xung định kỳ yếu tố VIII/IX nếu có điều kiện.
• Theo dõi và dự phòng các bệnh lây truyền theo đường máu, như viêm gan B, C, HIV. Nên cho trẻ tiêm phòng viêm gan.
• Chăm sóc răng miệng, điều trị sâu răng và lấy cao răng.