
1. Bệnh đái tháo nhạt là gì?
Bệnh đái tháo nhạt (ĐTN) là rối loạn cân bằng nước do đào thải qua thận nước không thẩm thấu. Bệnh thường do khiếm khuyết tiết arginine vasopressin (AVP) từ thùy sau tuyến yên (ĐTN trung ương), hoặc do thận không đáp ứng với AVP (ĐTN do thận).
Hai rối loạn cơ bản gây ĐTN: ĐTN trung ương và ĐTN do thận:
- ĐTN trung ương: do các tế bào tiết ADH bị tổn thương, làm giảm ADH lưu hành trong máu, có thể ĐTN hoàn toàn hoặc không hoàn toàn, nồng độ ADH tăng không đủ để đáp ứng với kích thích thẩm thấu mạnh như khi mất nước.
- ĐTN do thận: do rối loạn đáp ứng của thận với ADH do rối loạn ở ống góp. ĐTN do thận có thể hoàn toàn do ống thận không đáp ứng với bất kỳ nồng độ nào của ADH, hoặc ĐTN không hoàn toàn như khi tăng nồng độ ADH trong máu sẽ gây nên đáp ứng thận không đầy đủ.
Hình ảnh nước tiểu của người bình thường và bệnh nhân đái tháo nhạt
2. Nguyên nhân đái tháo nhạt trung ương
- Đái tháo nhạt không rõ nguyên nhân (Chiếm khoảng 30-50% ĐTN trung ương)
- Phẫu thuật thần kinh hoặc chấn thương
- Ung thư
- Bệnh thiếu oxy não
- Những bệnh do thâm nhiễm
- Sau cơn nhịp nhanh trên thất
- Chán ăn do thần kinh
- Gan nhiễm mỡ cấp ở người có thai (acute fatty liver of pregnancy)
- Hội chứng Wolfram hoặc hội chứng DIDMOAD
3. Chuẩn đoán xác định
Khát, uống nhiều, đái nhiều, lượng nước tiểu trong ngày trên 3 lít, tỷ trọng nước tiểu thấp (1,001-1,005), mất khả năng cô đặc nước tiểu, không có thay đổi bệnh lý trong thành phần nước tiểu. Vasopressin có tác dụng điều trị đặc hiệu.
4. Chuẩn đoán đặc biệt
4.1 Nghiệm pháp nhịn nước
Chỉ nên tiến hành cho người bệnh có đái nhiều nhược trương, nồng độ natri và độ thẩm thấu huyết tương bình thường.
Phân biệt giữa đái tháo nhạt trung ương và do thận.
4.2 Nghiệm pháp truyền dung dịch natri ưu trương
Nghiệm pháp nhịn nước không có khả năng phân biệt giữa người bệnh có khả năng cô đặc nước tiểu dưới mức tối đa trong quá trình nhịn nước, truyền dung dịch natri ưu trương là cần thiết để đạt được mục đích này.
Người bệnh đái tháo nhạt không hoàn toàn (trung ương hoặc thận) có thể có khả năng cô đặc một phần nước tiểu tương xứng với khiếm khuyết về tiết và tác dụng của ADH. Truyền dung dịch natri ưu trương và đo nồng độ ADH sẽ giúp phân biệt giữa uống nhiều tiên phát, ĐTN trung ương không hoàn toàn, ĐTN không hoàn toàn do thận.
Nghiệm pháp này chống chỉ định đối với người có nguy cơ gây tăng gánh thể tích (như người bệnh đang có bệnh tim hoặc suy tim ứ huyết).
5. Điều trị
5.1 Điều trị đái tháo nhạt trung ương
Thuốc được chỉ định nhiều nhất để điều trị ĐTN trung ương là đồng vận ADH- dDAVP. So với ADH (vasopressin), dDAVP (desmopressin) thời gian bán hủy dài hơn, không gây co mạch, ít tác dụng phụ.
Thuốc có thể cho theo đường tiêm (dưới da, tĩnh mạch), đường mũi, hoặc đường uống.
- dDAVP tiêm dưới da hoặc tĩnh mạch tác dụng xuất hiện nhanh, thường cho với liều 1 đến 2 mcg một hoặc 2 lần/ngày.
- Theo đường mũi, tác dụng xuất hiện cũng nhanh, có thể cho liều 1 đến 4 lần xịt/ngày (10 mcg một lần xịt) chia ra 1 đến 3 lần ngày.
- Theo đường uống, thuốc tác dụng sau 30 - 60 phút, liều 0,1 đến 0,4 mg từ 1 đến 4 lần/ngày, liều tối đa 1,2 mg/ngày. dDAVP uống rất có tác dụng, nhưng bị hạn chế ở một số người bệnh vì ruột hấp thu kém, giảm sinh khả dụng.
Một số thuốc khác cũng có tác dụng điều trị đái tháo nhạt trung ương:
- Chlopropamid (Diabinese) là thuốc hạ đường huyết, nó có tác dụng làm tăng tái hấp thu nước qua ADH, liều thông thường 125 đến 500mg một ngày, có thể cho tới 4 ngày với liều tối đa.
- Carbamazepin, liều 100 đến 300mg hai lần/ngày có tác dụng tăng đáp ứng đối với ADH.
- Clofibrat liều 500mg cứ 6 giờ cho một lần cải thiện tình trạng đái nhiều do tăng giải phóng ADH.
- Chế độ ăn giảm muối kết hợp với lợi tiểu thiazid có tác dụng điều trị đái tháo nhạt trung ương do giảm thể tích nhẹ, tăng tái hấp thu natri và nước ở ống lượn gần, thuốc có tác dụng tốt hơn khi điều trị đái tháo nhạt do thận.
- Indomethacin là thuốc chống viêm không thuộc nhóm steroid có thể làm tăng khả năng cô đặc nước tiểu của thận do ức chế tổng hợp prostaglandin thận, giảm tốc độ lọc và tăng đáp ứng của thận đối với ADH.
- Một số trường hợp người bệnh có triệu chứng nôn, buồn nôn, đau đầu, chóng mặt, gây rối loạn nước và điện giải, cần bồi phụ nước điện giải đủ và kịp thời.
- Điều trị các bệnh phối hợp nếu có.
- Nâng cao thể trạng, bổ sung các vitamin thiết yếu.
5.2 Điều trị đái tháo nhạt do thận
Vì thận không đáp ứng với ADH, dDAVP không có hiệu quả. Nếu ĐTN do thận mắc phải, tình trạng cô đặc nước tiểu sẽ được cải thiện một cách nhanh chóng sau khi ngừng thuốc gây đái tháo nhạt và điều chỉnh rối loạn điện giải.
Điều chỉnh bằng chế độ ăn hạn chế muối và lợi tiểu thiazid (ví dụ hydrochlorithiazid, 25mg ngày 1-2 lần).
Thiazid có tác dụng làm giảm chung bài xuất nước tự do và điện giải do kích thích hấp thụ natri ở ống lượn gần và hạn chế đào thải natri ở ống lượn xa. Theo dõi tình trạng giảm thể tích và hạ kali máu.
Amilorid có thể làm tăng tác dụng của lợi tiểu thiazid do làm tăng bài xuất natri và do tác dụng chống bài niệu đưa đến giảm thể tích còn giảm bài xuất kali. Amilorid cũng dùng để điều trị người bệnh đái tháo nhạt do uống lithi kéo dài, vì nó chẹn kênh natri ở ống góp, qua kênh này lithi đi vào và tương tác giữa ống thận với ADH.
Các thuốc chống viêm không thuộc nhóm steroid cũng có tác dụng tốt điều trị đái tháo nhạt do thận vì nó làm giảm mức lọc thận, giảm tổng hợp prostaglandin là đối kháng với tác dụng của ADH.
Vì một số trường hợp DTN do thận là đái tháo nhạt không hoàn toàn, dDAVP cũng có thể có hiệu quả đối với những người bệnh này.
6. Theo dõi bệnh nhân
Người bệnh ĐTN trung ương được điều trị bằng phác đồ liều cố định cần theo dõi tình trạng hạ natri huyết, đôi khi thử ngừng dDAVP để xem đa niệu có tái lại không, và natri huyết thanh cũng được kiểm tra định kỳ.
Người bệnh nên mang trong mình thẻ y tế ghi rõ tình trạng bệnh của mình (như người bệnh đái tháo đường), để khi có cấp cứu đột xuất, nhân viên y tế dễ xử lý.
Viết bình luận