THẬN ĐA NANG: NGUYÊN NHÂN VÀ TRIỆU CHỨNG

Thận đa nang là gì?

Thận đa nang thường xuất hiện ở độ tuổi sau 30-40, rất ít gặp khi còn nhỏ, đặc trưng của bệnh là tình trạng xuất hiện nhiều nang ở hai bên thận. Bệnh có thể kết hợp cùng các nang gan và các bất thường ở tim mạch. Bệnh khá nguy hiểm ở chỗ không có dấu hiệu biểu hiện đặc trưng bên ngoài mà chỉ được phát hiện qua thăm khám.

thận đa nang: nguyên nhân và triệu chứng

Thận đa nang (PKD) được hiểu như thế nào?

Bệnh thận đa nang (Polycystic kidney disease – PKD) là một rối loạn di truyền, trong đó các cụm u nang phát triển bên trong thận, lâu dần khiến thận tăng dần kích thước và suy giảm chức năng theo thời gian.

U nang là những túi tròn không ung thư, có chứa chất lỏng. Các u nang sẽ kích thước khác nhau và chúng có thể phát triển rất lớn. Sự xuất hiện của nhiều u nang hoặc u nang lớn có thể gây hỏng thận.

Bệnh cũng có thể gây ra u nang phát triển tại gan và các bộ phận khác trong cơ thể. Thận đa nang có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm huyết áp cao và suy thận.

Sự phát sinh và phát triển nang thận phụ thuộc vào gen, môi trường. Nhiều chất hóa học hoặc thuốc có thể gây ra nang thận, bao gồm các chất chống oxy hóa (như diphenyl-thiazole và nordihydro guaiaretic acid), alloxan và steptozotoxin, lithium cloride và cis-platinium.

Có ba cơ chế chính hình thành nang thận:

Tắc nghẽn trong lòng ống thận.
Tăng sinh tế bào biểu mô ống thận.
Biến đổi màng đáy của ống thận.

Triệu chứng bệnh

Lâm sàng

- Ban đầu người bệnh thường không có triệu chứng, bệnh nhân phát hiện được bệnh thường do khám sức khỏe thường kỳ, hoặc siêu âm ổ bụng vì các lý do ngoài thận. Bệnh thường được phát hiện ở tuổi trung niên.

- Đau bụng hoặc đau hông lưng: trường hợp này chiếm khoảng 20-30% số bệnh nhân, thường tăng lên theo tuổi và kích cỡ của nang. Nếu đau cấp tính, có thể là do chảy máu trong nang, nhiễm khuẩn nang, tắc nghẽn đường tiết niệu do cục máu, sỏi.

- Đau dưới hạ sườn phải có thể gặp do nang gan phối hợp.

Cận lâm sàng

- Siêu âm là xét nghiệm đơn giản và dễ thực hiện đê chẩn đoán xác định, theo dõi đánh giá tình trạng nang thận và các biến chứng.

- X-Quang hệ tiết niệu, chụp CT đánh giá các tổn thương, biến chứng của bệnh đa nang

- Xét nghiệm sinh hóa máu, nước tiểu xác định các biến chứng suy thận, nhiễm trùng, tiểu máu.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh thận đa nang được gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền khác nhau được chia thành hai loại:

Bệnh thận đa nang trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD). Các dấu hiệu và triệu chứng của ADPKD thường phát triển ở độ tuổi từ 30 đến 40. Bệnh thường xảy ra ở người lớn, nhưng trẻ em cũng có thể phát triển chứng rối loạn này. Bố/mẹ mắc bệnh thì bệnh mới truyền cho con cái. Nếu bố/ mẹ mắc ADPKD, mỗi đứa trẻ có 50% nguy cơ mắc bệnh. Dạng này chiếm hầu hết các trường hợp bệnh thận đa nang.
Thận đa nang lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD): Ít phổ biến hơn so với ADPKD, các dấu hiệu và triệu chứng thường xuất hiện ngay sau khi sinh. Đôi khi, các triệu chứng lại xuất hiện khi còn nhỏ hoặc niên thiếu. Cả bố và mẹ đều có gen bất thường mới có thể di truyền chứng rối loạn này, khi ấy mỗi đứa trẻ có 25% khả năng mắc bệnh.

Các biểu hiện ngoài thận

- Biểu hiện bệnh ở gan: Tỷ lệ bệnh nhân bị bệnh thận đa nang ở gan chiếm khoảng 50%

- Phình mạch trong sọ: Chụp động mạch não phát hiện khoảng 10 - 30% bệnh nhân có phình mạch trong sọ. Tỉ lệ gặp chảy máu trong sọ gặp khoảng 2% số bệnh nhân, do vỡ phình mạch.

- Bất thường van tim: Có thể thấy bất thường ở một hoặc nhiều hơn các van tim ở 18% bệnh nhân. Van tim thấy thoái hóa tổ chức cơ, mạch máu, và collagen. Sa van hai lá, rối loạn nhịp tim, viêm màng trong tim nhiễm khuẩn, huyết khối nhĩ trái.

- Biểu hiện bệnh ở các cơ quan khác: Nang có thể thấy ở tụy và lách, tỉ lệ gặp là 10% và 5%. Đôi khi còn phát hiện nang ở thực quản, ở niệu quản, ở buồng trứng, ở não.

Các biến chứng

- Chảy máu trong nang gây tiểu máu đại thể gặp 15-20% số bệnh nhân. Tiểu máu đại thể thường xảy ra sau khi bệnh nhân gặp các chấn thương. Chảy máu quanh thận hiếm khi xảy ra, nếu có thường do chấn thương làm vỡ nang.

- Tình trạng nhiễm khuẩn: Đây là lý do chủ yếu khiến bệnh nhân phải nhập viện. Vi khuẩn tới thận theo đường ngược dòng. Nếu nhiễm khuẩn nang, làm nang to lên và đau. Khám có thận to, ấn đau.

- Sỏi thận: tỉ lệ gặp sỏi thận 11 - 34% số bệnh nhân thận đa nang. Chú ý những trường hợp sỏi nhỏ trong thận thường khó chẩn đoán được và bị bỏ qua.

- Ung thư thận: Gần 50% số ca ung thư thận xảy ra ở bệnh nhân bị bệnh thận đa nang. Chủ yếu là ung thư tế bào thận, một số ít ung thư nhú thận. Chẩn đoán được ung thư thận dựa vào các triệu chứng: hồng cầu niệu, đau thắt lưng, thận to, chảy máu trong nang. Chụp CTscan, MRI, sinh thiết và xét nghiệm giải phẫu bệnh giúp cho chẩn đoán xác định.

- Tăng huyết áp: Tăng huyết áp có thể xảy ra sớm, gặp với tỉ lệ 13 - 20% số bệnh nhân ngay cả khi chưa có suy thận.

- Suy thận: Tiến triển đến suy thận là biến chứng thường gặp nhất ở bệnh nhân bị bênh thận đa nang.

- Giảm khả năng cô đặc nước tiểu: xảy ra sớm, mức độ giảm khả năng cô đặc nước tiểu phụ thuộc vào thể tích nang và số lượng nang. Nồng độ natri máu thường giảm nhẹ.

- Thiếu máu hay gặp ở bệnh nhân suy thận giai đoạn nặng. Tuy nhiên mức độ ít trầm trọng hơn so với bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối do các nguyên nhân khác.

- Tăng acid uric máu do rối loạn tái hấp thu và bài tiết acid uric của ống thận.

Điều trị bệnh thận đa nang

Điều trị bệnh thận đa nang bao gồm điều trị các triệu chứng và biến chứng sau đây trong giai đoạn đầu của bệnh:

- Huyết áp cao: Kiểm soát huyết áp cao có thể trì hoãn sự tiến triển của bệnh và làm chậm tổn thương thận. Kết hợp cùng chế độ ăn ít natri, ít chất béo có hàm lượng protein và calo vừa phải mà không hút thuốc, tăng cường tập thể dục và giảm căng thẳng có thể giúp kiểm soát huyết áp cao.

Lưu ý: Thuốc là yếu tố cần thiết để kiểm soát huyết áp cao. Các loại thuốc được gọi là thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc thuốc ức chế thụ thể angiotensin II (ARB) thường được sử dụng để kiểm soát huyết áp cao.

- Giảm đau: Kiểm soát cơn đau của bệnh thận đa nang bằng các loại thuốc giảm đau. Đối với một số người, cơn đau nghiêm trọng hơn và liên tục, vì vậy bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để loại bỏ u nang nếu chúng đủ lớn để gây áp lực và đau đớn.

- Nhiễm trùng bàng quang hoặc thận: Điều trị kịp thời các bệnh nhiễm trùng bằng kháng sinh là cần thiết để ngăn ngừa tổn thương thận.

- Đái máu: Bệnh nhân cần uống nhiều nước để pha loãng có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông hình thành trong đường tiết niệu.

- Suy thận: Nếu suy thận giai đoạn cuối cần lọc máu và ghép thận

- Phình động mạch não: Cần sàng lọc thường xuyên cho phình động mạch nội sọ. Nếu phát hiện phình động mạch, phẫu thuật cắt phình động mạch để giảm nguy cơ chảy máu có thể là một lựa chọn, tùy thuộc vào kích thước của nó. Điều trị không phình động mạch phình nhỏ có thể liên quan đến việc kiểm soát huyết áp cao và cholesterol trong máu cao, cũng như bỏ thuốc lá.

Phòng ngừa bệnh thận đa nang

Uống thuốc huyết áp theo chỉ định của bác sĩ
Duy trì một chế độ ăn lành mạnh bằng việc ăn ít muối, ăn nhiều trái cây, rau và ngũ cốc nguyên hạt.
Duy trì cân nặng hợp lý
Nếu bạn hút thuốc, hãy bỏ thuốc lá, rượu bia
Luyện tập thể dục đều đặn. Duy trì ít nhất 30 phút hoạt động thể chất vừa phải mỗi ngày.