Sarcoma cơ vân có nguy hiểm?

SARCOMA CƠ VÂN

Sarcoma cơ vân là khối u ác tính có nguồn gốc từ tế bào trung mô chưa trưởng thành, đây là loại sarcoma phần mềm thường gặp ở trẻ em, chiếm đến 50%. U xuất phát từ trung mô, do đó vị trí tổn thương nguyên phát có thể gặp ở bất kỳ nơi nào trong cơ thể, hay gặp là ở vùng đầu cổ và hệ sinh dục tiết niệu. Tỷ lệ mắc bệnh khoảng 4,3/1.000.000 người. Sarcoma cơ vân hay gặp ở trẻ nhỏ, tuổi lúc chẩn đoán trung bình dưới 10 tuổi. Tuổi mắc bệnh trung bình là 5, chiếm 2/3 được chẩn đoán dưới 6 tuổi. Nam có xu hướng mắc nhiều hơn nữ, với tỷ lệ nam/nữ là 1,4/1. Có sự liên quan nhất định giữa vị trí khối u, tuổi mắc bệnh và thể mô bệnh học. U vùng đầu cổ thường gặp ở trẻ em dưới 8 tuổi, nếu phát sinh từ ổ mắt thường là sarcoma cơ vân thể bào thai. U vùng chi hay gặp ở trẻ vị thành niên, mô bệnh học thường là thể hốc. U vùng bàng quang, âm đạo có hình ảnh dạng chùm nho.

sarcoma cơ vân

NGUYÊN NHÂN

Nguyên nhân gây bệnh chưa rõ ràng, có thể liên quan đến một số yếu tố di truyền như bệnh u xơ thần kinh, đột biến gen P53, hội chứng Noonan, hội chứng Li - Fraumeni, hội chứng Beckwith - Wiedermann và một số yếu tố môi trường như bà mẹ mang thai sử dụng cần sa, cocain, tiền sử thai chết lưu, mẹ phơi nhiễm với tia xạ.

Di căn hạch chiếm 20% các trường hợp. Tỷ lệ di căn hạch khác nhau tùy từng vị trí tổn thương, u ở chi và vùng cận tinh hoàn có tỷ lệ di căn cao trong khi đó u vùng mắt ít di căn hạch. Tỷ lệ di căn phổi gặp 40%-50% các trường hợp có di căn xa. Những vị trí khác gồm tủy xương (20%-30%), xương (10%), di căn nội tạng rất hiếm gặp. Với những biện pháp điều trị đa mô thức đã cho phép cải thiện đáng kể tiên lượng bệnh hiện nay.

CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Lâm sàng

Khối u và hậu quả do u gây nên:

Khối u vùng mi, ổ mắt thường gây ra lồi mắt, đôi khi liệt mắt. U cận màng não (trừ ổ mắt) thường gây tắc nghẽn mũi, xoang, tiết dịch mủ bất thường, liệt thần kinh sọ, có thể kèm đau đầu, nôn, tăng huyết áp.
Khối u vùng bàng quang gây bí đái, đái máu, đôi khi chảy dịch nhày máu. Khối u vùng tuyến tiền liệt đôi khi đái buốt, đái rắt, táo bón xu hướng di căn phổi, tủy xương và xương. U vùng âm đạo thường ở trẻ nhỏ gây tiết dịch âm đạo bất thường.
U vùng chi, thân mình xuất hiện bằng khối bất thường đỏ da, tăng nhạy cảm đau. Các vị trí khác hiếm gặp trong lồng ngực, sau phúc mạc, trong tiểu khung khó phát hiện sớm. U vùng đáy chậu và quanh hậu môn lâm sàng đôi khi giống như ổ áp xe hay polyp. Tại đường mật biểu hiện bằng vàng da tắc nghẽn.

Cận lâm sàng

Siêu âm: là phương tiện chẩn đoán đơn giản, có thể phát hiện các khối u phần mềm ở nhiều vị trí đặc biệt ở phần khung chậu.

Xquang ngực: phát hiện các tổn thương di căn phổi

Chụp cắt lớp vi tính: cho những hình ảnh rõ ràng, chi tiết về khối u bao gồm: kích thước, sự xâm lấn tổ chức xung quanh, hạch vùng cũng như tổn thương di căn phổi hoặc các cơ quan khác.

Chụp cộng hưởng từ: đem lại những hình ảnh chi tiết của mô mềm trong cơ thể, đánh giá được tính chất khối u, tổ chức xung quanh u. Phương pháp này đặc biệt có giá trị khi đánh giá các khối u vùng đầu cổ, tay hoặc chân, trong khung chậu, đánh giá chính xác sự xâm lấn của khối u. Ngoài ra, cộng hưởng từ rất có giá trị phát hiện tổn thương di căn não, tủy sống.

Xạ hình xương bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-MDP để đánh giá tổn thương di căn xương, chẩn đoán giai đoạn bệnh trước điều trị, theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn.

Xạ hình thận chức năng bằng máy SPECT, SPECT/CT với ^99mTc-DTPA để đánh giá chức năng thận trước điều trị và sau điều trị.

Chụp PET/CT toàn thân với ¹⁸F-FDG trước điều trị để chẩn đoán u nguyên phát, chẩn đoán giai đoạn bệnh; chụp sau điều trị để theo dõi đáp ứng điều trị, đánh giá tái phát và di căn; mô phỏng lập kế hoạch xạ trị.

Xét nghiệm tế bào dịch não tủy: đối với u nghi ngờ xâm lấn màng não

Huyết tủy đồ: đánh giá tình trạng di căn tủy. Đôi khi phải sinh thiết tủy xương.

Xét nghiệm mô bệnh học: có thể thực hiện bằng sinh thiết kim hoặc sinh thiết mở, có tính chất quyết định chẩn đoán. Theo phân loại quốc tế chia Sarcoma cơ vân thành các nhóm:

Sarcoma cơ vân thể bào thai: hình ảnh một khối u giàu mô đệm, thấy tế bào hình thoi, không thấy hình ảnh hốc. Các biến thể gồm thể chùm nho, thể tế bào hình thoi.
Sarcoma cơ vân thể hốc chiếm 20-30% các sarcoma cơ vân có tiên lượng xấu hơn thể bào thai: hình ảnh gồm các tế bào tròn nhỏ xếp dày đặc, có thấy hình ảnh hốc trên tiêu bản. Có một biến thể là thể hốc đặc gồm các tế bào tròn nhỏ xếp dày đặc nhưng không có hình ảnh hốc.
Sarcoma cơ vân thể không biệt hóa có tiên lượng xấu, chiếm 8% các trường hợp.
Sarcoma cơ vân thể đa hình chiếm 1% các trường hợp, tiên lượng xấu.

Xét nghiệm sinh học phân tử: giải trình tự nhiều gen.

ĐIỀU TRỊ

Ba phương pháp chính điều trị sarcoma cơ vân là phẫu thuật, xạ trị và hóa trị, tùy thuộc vào vị trí u nguyên phát.

U vị trí tại hốc mắt và cận màng não, phẫu thuật giới hạn, ưu tiên lựa chọn xạ trị và hóa trị.
U vị trí thân mình, giai đoạn I, II phẫu thuật và hóa chất. Giai đoạn III kết hợp xạ trị, phẫu thuật, hóa trị. Giai đoạn IV: hóa trị và xạ trị.
U vị trí sinh dục, tiết niệu: u vùng bàng quang, tuyến tiền liệt, âm đạo chỉ định hóa trị, xạ trị, cân nhắc phẫu thuật.
U vị trí khác có thể phẫu thuật, xạ trị, hóa trị.

THEO DÕI SAU ĐIỀU TRỊ

Đánh giá sau điều trị trước khi ra viện: lâm sàng

Cận lâm sàng: siêu âm, chụp Xquang, chụp cắt lớp vi tính Không phát hiện có tiến triển, hoặc xuất hiện bệnh trở lại, ra viện.

Liệu trình thời gian: trong năm đầu khám lại 3 tháng 1 lần, bệnh ổn định từ năm thứ hai, 6 tháng khám lại 1 lần, từ năm thứ năm trở đi khám lại mỗi năm 1 lần.

Phát hiện bệnh tái phát, hệ thần kinh trung ương

Tái phát tại chỗ: Phẫu thuật cắt bỏ tổn thương tái phát là biện pháp cần phải được ưu tiên cân nhắc. Điều trị phối hợp bằng hóa trị và xạ trị là cần thiết trong một số trường hợp.