U não ở trẻ em: chẩn đoán và điều trị

CHẨN ĐOÁN XÁC ĐỊNH

Lâm sàng

Tùy theo tuổi mắc bệnh, vị trí và tính chất mô bệnh học của u mà bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng với các hội chứng tăng áp lực nội sọ, rối loạn hành vi, rối loạn nội tiết, dấu hiệu thần kinh khu trú.

Hội chứng tăng áp lực nội sọ: là hội chứng thường gặp nhất trong u não trẻ em, nó biểu hiện bằng các triệu chứng đau đầu, nôn và buồn nôn. Đôi khi hội chứng này xuất hiện muộn do các khớp sọ của trẻ chưa liền, xương sọ còn mềm, do vậy khi áp lực trong hộp sọ tăng do u phát triển thì hộp sọ cùng giãn ra theo lực tác động vào hộp sọ.

Đau đầu: thường đau nhiều vào sáng sớm hay nửa đêm về sáng, đau dai dẳng, lặp lại hàng ngày, ngày càng đau nhiều hơn về cả cường độ và thời gian. Ở trẻ còn bé chưa biết phàn nàn đau có thể biểu hiện bằng các triệu chứng như bỏ ăn, quấy khóc, ngủ ít, vật vã.

Nôn: thường đi kèm với triệu chứng đau đầu nhưng cũng có trường hợp bệnh nhân đi khám vì triệu chứng nôn đơn thuần. Đặc điểm là nôn vọt, nôn tự nhiên không liên quan đến bữa ăn, thường nôn vào buổi sáng. Sau mỗi lần nôn bệnh nhân thường mệt hơn, nhưng sau nôn thường đỡ đau đầu. Nếu để bệnh nhân nôn nhiều có thể dẫn đến suy kiệt, mất nước, rối loạn điện giải.

Phù gai thị: dấu hiệu nặng thường gặp trong tăng áp lực nội sọ ở trẻ lớn còn đối với trẻ nhỏ thì ít gặp hơn.

Ở các trẻ nhỏ dưới 2 tuổi các triệu chứng đau đầu, nôn, phù gai nhiều khi ít gặp mà thường biểu hiện bằng dấu hiệu kích thước vòng đầu tăng lên bất thường (nhanh hơn so với số đo chuẩn), các khớp sọ giãn rộng, thóp phồng, da đầu căng, giãn các tĩnh mạch dưới da đầu, có thể thấy mắt của bệnh nhân ở vị trí nhìn xuống (dấu hiệu mặt trời lặn).

Hậu quả của tăng áp lực nội sọ:

• Bệnh nhân thay đổi tính tình: không hòa nhập với những người xung quanh, dễ cáu gắt hoặc kích động, kém tập trung, ngủ nhiều hoặc ở trạng thái buồn ngủ.
• Tụt kẹt não: khi áp lực nội sọ tăng quá ngưỡng sẽ gây tụt kẹt não qua liềm đại não, qua lều tiểu não hoặc qua lỗ chẩm làm cho bệnh nặng lên nhanh gây nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. Nó được biểu hiện bằng các triệu chứng đau đầu dữ dội hoặc đau vùng gáy, bệnh nhân nằm tư thế ưỡn cổ đầu ngửa ra sau, giãn đồng tử, thở nhanh nông hoặc ngừng thở, hôn mê, nếu không xử lý kịp thời sẽ tử vong.

Dấu hiệu thần kinh khu trú: tùy theo u khu trú ở vị trí nào của não sẽ có biểu hiện triệu chứng do vùng đó chi phối.

• Hội chứng của hố sau: bệnh nhân đi loạng choạng hay bị ngã, rối loạn thăng bằng, liệt các dây thần kinh sọ (u ở thân não).
• Hội chứng của trên lều tiểu não: giảm hoặc mất cảm giác nửa người, yếu hoặc liệt vận động nửa người, rối loạn nói (có thể hiểu lời nói nhưng bệnh nhân không nói được hoặc nói được nhưng không hiểu lời nói), rối loạn nhìn, rối loạn ý thức, rối loạn giấc ngủ…

Dấu hiệu về mắt:

• Giảm thị lực: gặp trong trường hợp tăng áp lực nội sọ, u thần kinh đệm của dây thị giác hay chéo thị giác.
• Bán manh: gặp trong trường hợp u chèn vào một phần của dải thị giác.
• Liệt vận nhãn: gây nhìn đôi, thường gặp liệt dây VI bệnh nhân biểu hiện lác trong, liệt dây III biểu hiện lác ngoài. Hội chứng Parinaud (bệnh nhân không hội tụ được nhãn cầu) thấy trong u chèn vào cuống não hoặc u vùng tuyến tùng.
• Rung giật nhãn cầu: thường gặp ở bệnh nhân u hố sau.

Động kinh: có thể là cơn động kinh toàn thể hoặc cơn động kinh cục bộ.

Rối loạn nội tiết: bệnh nhân phát triển thể trạng và sinh lý không bình thường. Có hai thể là giảm tiết hormon và tăng tiết hormon.

• Giảm tiết hormon thường gặp hơn do u ở vùng tuyến yên hay dưới đồi (u sọ hầu, u thần kinh đệm) chèn ép gây suy tuyến yên biểu hiện là bệnh nhân chậm phát triển về thể lực, đái tháo nhạt, không dậy thì.
• Tăng tiết hormon: Ít gặp hơn, thường thấy trong bệnh u loạn sản phôi (hamartome) ở trên yên và u tuyến yên tăng tiết hormon biểu hiện bằng dấu hiệu dậy thì sớm ở trẻ em.

Vòng đầu to: thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ dưới 1 tuổi.

Chậm phát triển tâm thần vận động và thay đổi hành vi: ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có thể biểu hiện tăng động và rối loạn hành vi. Việc thay đổi hành vi, tính cách, giảm kết quả học tập thường kín đáo, cha mẹ và thầy thuốc cần chú ý mới nhận thấy sự thay đổi này.

Hội chứng thần kinh da: trẻ có biểu hiện hội chứng thần kinh da gồm xơ hóa củ, đa u xơ thần kinh (NF1) thường tăng nguy cơ có khối u ở não. Với những bệnh nhân xơ hóa củ có thể phối hợp với u tế bào thần kinh đệm khổng lồ dưới màng não thất. Trẻ bị NF1 có các nốt cà phê nâu ở da, đa u xơ thần kinh, có thể phối hợp với u dây thị giác và giao thoa thị giác.

Các khối u bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương: hiếm gặp, chiếm khoảng dưới 2% các khối u ở trẻ sơ sinh. Thường được chẩn đoán trong bệnh cảnh vòng đầu tăng và thóp phồng căng lúc sinh, đây là triệu chứng gây ra do hậu quả thứ phát là giãn não thất. Đa số trường hợp, chẩn đoán u não ở trẻ sơ sinh được phát hiện sau khi siêu âm qua thóp hoặc chụp cộng hưởng từ não ở trẻ có nghi ngờ về bất thường cấu trúc ở não.

Cận lâm sàng

Xét nghiệm nội tiết: Cần xét nghiệm các hormon luteinizing (LH), follicle stimulating hormon (FSH), adrenocorticotropic hormon (ACTH), thyroid stimulating hormon (TSH), growth hormon (GH), prolactin (PRL). Khi bệnh nhân có dấu hiệu lâm sàng của hội chứng tuyến yên và dưới đồi nhằm đánh giá tình trạng u trước điều trị và theo dõi sau điều trị.

Chụp Xquang sọ thường quy: hiện nay ít dùng vì khả năng phát hiện bệnh thấp. Dấu hiệu đặc trưng là dấu ấn ngón tay trên xương sọ, hố yên rộng, giãn các khớp sọ trên bệnh nhân nhi.

Ghi điện não đồ: xác định ổ sóng động kinh.

Siêu âm qua thóp: chỉ thực hiện được ở trẻ em bé, thóp còn rộng. Có khả năng chẩn đoán được vị trí u, kích thước của u, u đặc hoặc u nang và tình trạng não thất bên, não thất III.

Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): cho phép xác định chính xác vị trí, kích thước, ranh giới tính chất xâm lấn và một phần não đó đánh giá độ ác tính của u dựa trên các đặc điểm hình ảnh phân tích được.

Chụp cộng hưởng từ sọ não (MRI): là phương tiện chẩn đoán hữu hiệu nhất hiện nay. MRI có thể xác định được chính xác:

• Vị trí 3 chiều của khối u.
• Kích thước, bản chất khối u.
• Độ ác tính, tính chất xâm lấn của u.​​​​​
• ​​​​Cho phép lập trình để định vị trước mổ, trong mổ, đánh giá kết quả sau mổ và theo dõi sau điều trị.
• Cộng hưởng từ phổ cho phép phân tích được sự thay đổi về chuyển hóa một số chất trong não khi bị bệnh để chẩn đoán phân biệt u não với áp xe, viêm não giả u phân biệt giữa u não tái phát với tổn thương thứ phát sau xạ trị (không phải u) hoặc tổ chức ngấm thuốc đối quang từ sinh lý sau mổ.