Tăng axit uric máu là do rối loạn chuyển hóa purin, gặp chủ yếu ở người trưởng thành, nhưng người cao tuổi chiếm tỷ lệ cao hơn cả.
Nguyên nhân và cơ chế sinh bệnh của tăng axit uric máu
Ở người bình thường lượng axit uric trong máu ở khoảng 6mg% ở nam và 5mg% ở nữ. Tổng lượng axit uric trong toàn cơ thể là 1000mg. Nguồn gốc axit uric là từ thoái giáng các chất có nhân purin do thức án mang vào, thoái giáng các chất có nhân purin trong cơ thể, tổng hợp các purin theo đường nội sinh. Tham gia vào quá trình hình thành axit uric từ ba nguồn trên cần có vai trò của các men: nucleaza, xanthin - oxydaza và hypoxanthin - guanin - photphoribosyl - transferaza (HGPT). Để cân bằng hằng ngày, axit uric được thải ra ngoài chủ yếu theo đường thận (400 - 450mg/24 giờ) và một phần qua phân và các đường khác (200mg).
Vai trò sinh bệnh của axit uric
Khi lượng axit uric trong máu tăng cao (quá 7mg%) và tổng lượng axit trong cơ thể tăng thì sẽ lắng đọng lại ở một số tổ chức và cơ quan dưới dạng tinh thể axit uric hay urat monosodic.
Lắng đọng ở màng hoạt dịch gây viêm khớp.
- Lắng đọng ở thận gây sỏi thận.
- Ở các nội tạng và cơ quan, gây các biểu hiện bệnh gút, ở các nơi này: gân, sụn xương, cơ, tổ chức dưới da, thành mạch, mắt, thần kinh...
Nguyên nhân gây tăng lượng axit uric
Dựa vào các nguyên nhân gây tàng axit uric ta có thể chia ra:
- Tăng bầm sinh: Bệnh Lesch-Nyhan: do thiếu men HGPT nên lượng axit uric tăng cao ngay từ nhỏ, bệnh có các biểu hiện về toàn thân, thần kinh, thận và khớp. Bệnh rất hiếm và rất nặng.
- Bệnh gút nguyên phát: Gắn liền với yếu tố di truyền và cơ địa, quá trình tổng hợp purin nội sinh táng nhiều gây tăng axit uric. Đây là nguyên nhân chủ yếu của bệnh.
- Bệnh gút thứ phát: Axit uric trong cơ thể có thể tăng thứ phát do những nguyên nhân sau: do ăn nhiều thức án có purin (gan, lòng, thịt cá, nấm, tôm cua) uống nhiều rượu.
Do tăng cường thoái giáng purin nội sinh (phá hủy nhiều tế bào, tổ chức trong bệnh đa hồng cầu, bạch huyết mạn tính thể tủy, Hodgkin, sacom hạch, đa u tủy xương hoặc do sử dụng những thuốc diệt tế bào để điều trị các bệnh ác tính). Do giảm thải axit uric qua thận.
Vai trò của axit uric trong viêm khớp
Trong bệnh gút, urat lắng đọng ở màng hoạt dịch gây nên một loạt phản ứng.
- Hoạt các yếu tố Hageman tại chỗ, từ đó kích thích các tiềm chất gây viêm kininogen và kallicreinogen trở thành kinin và kallicrein gây phản ứng ở màng hoạt dịch.
- Từ phản ứng viêm, các bạch cầu sẽ tập trung tới, bạch cầu sẽ thực bào các vi tinh thể urat rồi giải phóng các men tiêu thể của bạch cầu (lysozim). Các men này cũng là tác nhân gây viêm rất mạnh.
- Phản ứng viêm của màng hoạt dịch sẽ làm tăng chuyển hóa sinh nhiều axit lactic tại chỗ và làm giảm độ pH, môi trường càng toan thì urat càng lắng đọng nhiều và phản ứng viêm ở đây trở thành một vòng khép kín liên tục, viêm sẽ kéo dài.
Do đó, trên lâm sàng có hai thể bệnh gút: thể cấp tính trong đó quá trình viêm diễn biến trong một thời gian ngắn rồi chấm dứt, thỉnh thoảng lại tái phát. Thể mạn tính trong đó quá trình lắng đọng urat nhiều và kéo dài biểu hiện liên tục.
Gút cấp tính
Điều kiện xuất hiện và tiền triệu
Cơn viêm cấp tính thường xuất hiện sau một số hoàn cảnh thuận lợi như: sau một bữa ăn nhiều rượu thịt, sau chấn thương hoặc phẫu thuật, sau lao động nặng đi lại nhiều, xúc động, nhiễm khuẩn cấp, lợi niệu nhóm clorothiazit.
Khoảng 50% trường hợp trước khi bị bệnh có các dấu hiệu báo trước như rối loạn tiêu hóa, nhức đầu, mệt mỏi, đái nhiều, sốt nhẹ. uá trình lắng đọng urat nhiều và kéo dài biểu hiện liên tục.
Cơn gút cấp tính
Khoảng 60 - 70% co’n cấp tính biểu hiện ở đốt ngón chân cái: Đang đêm bệnh nhân thức dậy vì thấy đau ở ngón chân cái, một bên, dữ dội, ngày càng táng. Bệnh nhân không dám động chạm đến vì càng làm đau nhiều hơn. Ngón chân sưng to phù nề, căng bóng, đỏ và sung huyết. Trong khi đó các khớp khác bình thường. Toàn thân sốt nhẹ, mệt mỏi, lo lắng, mắt nổi tia đỏ, khát nước nhiều, đái ít và đỏ, đại tiện táo bón. Đợt viêm kéo dài từ 1-2 tuần, đêm đau nhiều hơn ngày, viêm nhẹ dần, đau giảm, phù bớt, da tím dần hơi ướt, ngứa nhẹ rồi bong vẩy và khỏi không để lại dấu vết gì ò’ chân. Bệnh có thể tái phát vài lần trong năm vào mùa thu hoặc xuân.
Xét nghiệm về X-quang
Chụp X-quang: không có gì thay đổi.
Xét nghiệm trong cơn, thấy có axit uric máu tăng quá 7mg% bạch cầu tăng, tốc độ lắng mạch tăng, chọc dịch ở nơi viêm có thể thấy tinh thể urat nằm trong bạch cầu.
Các thể lâm sàng
- Thể theo vị trí: ngoài vị trí khớp bàn ngón chân cái chiếm 60-70%, các vị trí khác ở bàn chân đứng hàng thứ 2. Cổ chân, các ngón chân, sau đó là khớp gối, rất ít khi thấy ở các khớp chi trên. Thể đa khớp 5-10% bệnh nhân sốt, sưng đau lần lượt từ khớp này sang khớp khác, dễ nhầm vói thấp khớp cấp.
- Thể theo triệu chứng và tiến triển.
Thể tối cấp: sưng tấy dữ dội, đau nhiều, sốt cao dễ nhầm với viêm tấy do vi khuẩn.
Thể nhẹ kín đáo: chỉ mỏi mệt, không sốt, đau và sưng ít.
Thể kéo dài: diễn biến từ khớp này qua khó’p khác.
Gút mạn tính
Biểu hiện bằng các u cục và viêm da khớp mạn tính. Có thể tiếp theo gút cấp tính nhưng phần lớn là bắt đầu từ từ, tăng dần không qua các đợt cấp.
Triệu chứng lâm sàng ở khớp
- Nổi u cục (tô phi) là hiện tượng lắng đọng urat ở xung quang khớp, ở màng hoạt dịch, đầu xương sụn... Vị trí các khớp bàn ngón chân cái, các ngón khác, cổ chân, gối, khuỷu tay, cổ tay, bàn tay và đốt ngón gần. Có một vị trí rất đặc biệt là trên sụn vành tai và cột sống.
Tính chất: kích thước to nhỏ không đồng đều, từ vài mm đến vài cm đường kính lồi lõm, hơi chắc hoặc mềm, không di động vì dính vào nền ở dưới, không đối xứng và không cân đối, ấn vào không đau. Được bọc bởi một lớp da mỏng, phía dưới thấy cặn trắng như phấn, đôi khi da bị loét và dễ chảy nước vàng và chất trắng như phấn.
- Viêm đa khớp: các khớp nhỏ và nhỡ bị viêm ở bán ngón chân và tay, đốt ở gần, cổ tay, gối, khuỷu, viêm có tính chất đối xứng, biểu hiện viêm thường nhẹ, không đau nhiều, diễn biến khá chậm. Các khớp háng vai và cột sống thường bị tổn thương.
Những biểu hiện ở ngoài khớp
- Thận: Urat có thề lắng đọng ở thận dưới hình thức những cặn rải rác ở nhu mô thận, không thể hiện triệu chứng gì, chỉ phát hiện được qua cơ thể bệnh. Hoặc gây sỏi đường tiết niệu, sỏi urat ít cản quang, chụp thường khó thấy. Sỏi thận sẽ dẫn đến viêm nhiễm suy thận. Thường quyết định tiên lượng của bệnh.
- Urat có thể lắng đọng ở một sổ cơ quan ngoài khớp như: gân, túi thanh dịch, có thể gây đứt gân hoặc chèn ép vào dây thần kinh (hội chứng đường hầm). Ngoài da và móng chân tay thành từng vùng và mảng dễ lầm với bệnh ngoài da khác (vẩy nến, nấm), ở tim urat có thể lắng đọng ở màng ngoài tim, cơ tim, có cả van tim (hiếm).
Xét nghiệm và X-quang
- Xét nghiệm: Tốc độ lắng máu tăng trong đợt tiến triển của bệnh. Axit uric máu bao giờ cũng tăng (trên 70mg%). Axit uric niệu/24 giờ bình thường từ 400 - 450mg, tăng nhiều trong gút nguyên phát, giảm rõ rệt sau gút thứ phát và bệnh thận.
- Dịch khớp: Có biểu hiện viêm rõ rệt (lượng muxin giảm, bạch cầu tăng nhiều). Đặc biệt là thấy những tinh thể urat monosodic nằm trong hoặc ngoài tế bào. Tinh thể hình que, hai đầu nhọn, lưỡng triết quang (qua kính hiền vi đối pha) dài bằng hoặc hơn kích thước của bạch cầu (phân biệt với tinh thề pyrophotphat Ca rất ngắn và hai đầu vuông cạnh).
- X-quang: Dấu hiệu quan trọng nhất của bệnh là khuyết hình, ở các đầu xương. Khuyết xương hình hốc hay thấy ở xương đốt ngón tay, chân, ở khuỷu và đầu gối. Lúc đầu ở dưới sụn khớp và vỏ xương, như phần vỏ được thổi bung ra, khe khớp hẹp rõ rệt. Sau cùng hình khuyết lớn dần và tạo nên hình hủy xương rộng, xung quanh có những vệt vôi hóa. Nếu bệnh tiến triển lâu, có thể thấy những hình ảnh thoái hóa thứ phát (gai xương).
Tiến triền
Tiến triển chậm, kéo dài, tăng dần. Lúc đầu tổn thương ở bàn ngón chân rồi cổ chân, khuỷu, gối và bàn ngón tay. Thời gian tiến triển khoảng 10-20 năm. Trong khi diễn biến mạn tính có thể có nhưng đợt viêm cấp tính làm bệnh nặng thêm.
Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân mất khả năng vận động, chết vì các biến chứng thận, nhiễm khuẩn, suy mòn - nhưng nếu được phát hiện sớm, điều trị tốt bệnh nhân có thề được duy trì lâu dài với những triệu chứng nhẹ.
Điều trị
Các thuốc thường dùng là:
- Thuốc chống viêm đặc hiệu: colchixin, phenylbutazon, indomethaxin.
- Thuốc giảm lượng axit uric máu bằng tác động ức chế men xathin oxydaza, axit oxalic, allopurinot.
- Thuốc tăng thải tiết axit uric qua thận: Probenexit, sunfilpyrazon, zoxazolamin, benziodazon.
Điều trị cơn cấp tính
- Đối với cơn đầu tiên, cho Colchicin: ngày đầu uống 3mg chia làm 3 lần, ngày thứ 2 giảm xuống 2mg, ba ngày tiếp theo mỗi ngày 1mg. Có thể có tác dụng phụ như nôn nao, tiêu chảy.
- Nếu là cơn tiếp theo com đầu tiên thì dùng Phenylbutazon 500mg rôi giảm xuống 200mg. Nếu có suy thận thì dùng Indomethaxin 150mg/ngày.
- Đợt tiến triển nặng của gút mạn tính: có thể dùng colchixin đường tĩnh mạch với liều giảm dần 3mg ròi 1mg.
Điều trị bệnh gút mạn tính
- Chế độ ăn: Kiêng rượu và các thức ăn có nhiều purin (gan, tôm, cua, thịt, cá...) uống nhiều nước, uống thêm dung dịch kiềm (bicacbonat Na 1000mg/ngày).
- Colchixin: Mỗi ngày uống 1mg dùng liên tục nhiều tháng.
- Thuốc tăng thải trừ axit uric: Sử dụng nhóm thuốc riêng cho các loại gút nặng, u cục nhiều có lượng axit uric máu cao, không sử dụng nếu bệnh nhân có sỏi thận, suy thận và axit uric niệu cao.
Benemit (Probenexit) viên 0,5g: 1 viên rồi 2 viên/ngày.
Anturan (sunfinpyrazon) viên 0,1 Og: 2 đến 4 viên/ngày.
Amplivix (benziodaron ) viên 100mg: 1-2 viên/ngày.
Nếu thuốc tăng thải không có tác dụng hoặc có tai biến thì phải uống thuốc ức chế chuyển hóa axit uric.
- Thuốc ức chế chuyển hóa: Allopurinol (Zyloric) có tác dụng tốt và ít gây tai biến, uống mỗi ngày từ 200mg đến 300mg, Oroturic (axit orotic) uống mỗi ngày từ 1-2g.
* Bài viết tham khảo từ Bộ Y Tế
Tham khảo thêm bài viết RỐI LOẠN TÂM THẦN TUỔI GIÀ NGUY HIỂM RA SAO? để biết thêm thông tin
