BỆNH MOYAMOYA – MỘT TRONG NHỮNG NGUYÊN NHÂN HÀNG ĐẦU DẪN ĐẾN ĐỘT QUỴ NGƯỜI TRẺ
Moyamoya là một bệnh hiếm gặp của mạch máu não, mạn tính, tự phát (không rõ bệnh căn) và là một bệnh tắc mạch tiến triển hiếm gặp của các mạch máu não. Do bản chất mạn tính của căn bệnh này, động mạch cảnh đoạn trong sọ bị hẹp hoặc tắc làm giảm tưới máu não, từ đó có những mạch máu tăng sinh nhỏ phía sau chỗ tắc hẹp để tái tưới máu lại cho phần nhu mô não phía sau đoạn tắc và tạo ra ở nền não hình ảnh một “luồng khói phụt ra” (tiếng Nhật gọi là “moyamoya”) trên phim chụp mạch máu. Tuy nhiên, những cụm mạch máu tăng sinh vẫn không thể cung cấp đủ máu cũng như nhu cầu oxy cho não nên hậu quả dẫn đến là não bị tổn thương tạm thời hay vĩnh viễn. Tình trạng này có thể gây ra các bệnh cảnh sau: cơn thoáng thiếu máu não, đột quỵ, túi phình mạch máu và xuất huyết não. Moyamoya thường gặp ở trẻ em nhưng người lớn cũng có thể mắc phải bệnh này. Bệnh moyamoya gặp trên khắp thế giới nhưng xuất hiện nhiều hơn ở các nước Đông Á, đặc biệt là Hàn Quốc, Nhật Bản, Trung Quốc và những người có nguồn gốc Đông Á sống ở Âu-Mỹ. Bệnh được báo cáo đầu tiên ở Nhật Bản năm 1957. Tỷ lệ của toàn thế giới là 0,07%; cao nhất là ở Nhật Bản. Tình trạng tự phát của bệnh phân biệt từ hội chứng moyamoya được biết là kết hợp với u xơ thần kinh (neurofibromatosis), các hội chứng Down, Turner, Alagille và Williams. Sự kết hợp của nó với bệnh tim bẩm sinh đầu tiên được báo cáo năm 1998 nhưng vẫn chưa được công nhận là nguyên nhân gây đột qụy và động kinh trong các bệnh tim bẩm sinh.
NGUYÊN NHÂN GÂY BỆNH MOYAMOYA
Tuy nguyên nhân chính xác gây bệnh vẫn chưa được biết rõ nhưng do tỷ lệ bện cao ở các nước Đông Á nên các nhà nghiên cứu cho rằng nguyên nhân gây bệnh một phần do yếu tố di truyền. Moyamoya cũng liên quan đến một số hội chứng khác như Down, bệnh u xơ thần kinh (còn gọi là bệnh von Recklinghausen) týp 1, thiếu máu hồng cầu liềm, cường giáp… Nguyên nhân gây bệnh moyamoya chưa rõ ràng nhưng qua các nghiên cứu thống kê trên thế giới cho thấy đối với nhóm người có các yếu tố nguy cơ mắc bệnh thì tỷ lệ mắc bệnh có thể cao hơn những người không có hoặc cao hơn dân số chung. Các yếu tố nguy cơ của bệnh moyamoya thống kê được bao gồm:
- Nguồn gốc chủng tộc là người Châu Á: Tỷ lệ cao bệnh nhân bị moyamoya là người Đông Á hoặc người có nguồn gốc Hàn Quốc, Nhật Bản, Trung Quốc sinh sống ở các nước Âu Mỹ. Ở Việt Nam cũng bước đầu ghi nhận số lượng bệnh nhân moyamoya khá đáng kể.
Tiền sử gia đình có người mắc bệnh moyamoya: Nếu bạn có người thân trong gia đình mắc bệnh này thì bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn dân số chung 30-40 lần. Bệnh sử gia đình của bệnh này ở Nhật Bản gặp ở 14,9% các trường hợp. Đây cũng là yếu tố chứng tỏ moyamoya là một bệnh có liên quan đến yếu tố di truyền và nên được tầm soát cho những người chưa phát hiện bệnh trong gia đình.
Có các bệnh đồng mắc liên quan: moyamoya gặp nhiều trên các bệnh nhân đang có bệnh u xơ thần kinh týp 1, hội chứng Down hay thiếu máu hồng cầu liềm.
Giới nữ: phụ nữ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nam giới. Ở Nhật Bản, tỷ lệ nữ/nam là 1,98 (theo một bài báo trên Neurol Med Chir (Tokyo) năm 1012, trên 941 trường hợp bệnh).
Người trẻ: mặc dù người lớn cũng có thể mắc bệnh moyamoya nhưng trẻ em dưới 15 tuổi tỷ lệ mắc bệnh vẫn cao hơn. Ở Nhật Bản, cũng theo bài báo nói trên, có hai mốc tuổi phát hiện bệnh cao nhất là 5-9 tuổi và 30-50 tuổi.
TRIỆU CHỨNG BỆNH MOYAMOYA
Bệnh moyamoya có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi nhưng thường gặp hơn là ở trẻ em dưới 15 tuổi. Triệu chứng đầu tiên của moyamoya thường là đột quỵ hoặc cơn thoáng thiếu máu não tái phát đặc biệt trên trẻ em. Người lớn cũng có thể bị những dấu hiệu trên nhưng họ có khuynh hướng bị xuất huyết não nhiều hơn. Những dấu hiệu của bệnh moyamoya là những triệu chứng của thiếu máu não, bao gồm:
Đau đầu
Co giật
Yếu, tê, méo miệng, liệt nửa người
Nhìn mờ
Nói khó
Chậm phát triển trí tuệ
Vận động không tự chủ
Sa sút trí tuệ
Những dấu hiện trên có thể xuất hiện khi gắng sức, xúc động mạnh, ho, khóc hay căng thẳng, sốt.
CHẨN ĐOÁN BỆNH MOYAMOYA
Để chẩn đoán bệnh moyamoya, bác sĩ chuyên khoa thần kinh sẽ khám bệnh và hỏi các triệu chứng liên quan đến bệnh của bạn và các người thân trong gia đình. Một số xét nghiệm sẽ được bác sĩ chỉ định để chẩn đoán xác định các bất thường mạch máu và các biến chứng có thể có. Những xét nghiệm này bao gồm:
Chụp cộng hưởng từ mạch máu não (MRA): Bạn sẽ được bơm thuốc cản từ vào mạch máu, dựa vào việc bắt xung các tín hiệu chuyên biệt từ mạch máu não mà máy tính sẽ dựng lại hình ảnh của mạch máu nội sọ, qua đó những bất thường mạch máu não sẽ được phát hiện.
Chụp cắt lớp vi tính mạch máu não (CTA). Bạn sẽ được tiêm vào mạch máu thuốc cản quang. Máy CT dùng Chụp mạch máu não kỹ thuật số xóa nền (DSA): bác sĩ sẽ dùng một ống thông nhỏ luồn trực tiếp vào mạch máu đến chỗ nghi ngờ bị tắc hẹp trong sọ-não, sau đó bơm thuốc cản quang và dùng tia X quan sát lưu thông của dòng máu tức thì dưới màn chiếu.
Siêu âm mạch máu qua sọ: bác sĩ sẽ dùng sóng siêu âm để kiểm tra hình ảnh của mạch máu nội sọ.
Chụp positron cắt lớp (PET scan): xét nghiệm này sử dụng một lượng nhỏ đồng vị phóng xạ tiêm vào mạch máu và dùng một đầu dò chuyên biệt phát hiện tia phát xạ từ vị trí trong não. PET cho phép ghi nhận hoạt động chức năng của não bộ.
Điện não đồ (EEG): nhiều điện cực được gắn quanh não để ghi nhận hoạt động điện thế của các tế bào thần kinh. Những trẻ em bị moyamoya thường có bất thường điện não đồ.
ĐIỀU TRỊ BỆNH MOYAMOYA
Bác sĩ chuyên khoa sẽ đánh giá tình trạng bệnh và đưa ra các phương pháp xử trí phù hợp với từng bệnh nhân. Mục tiêu của các phương pháp điều trị là cải thiện Triệu chứng, tái thông dòng máu bị tắc nghẽn và ngăn ngừa nguy cơ người bệnh gặp phải các biến chứng nặng có thể dẫn đến tử vong như nhồi máu hoặc xuất huyết não. Các phương pháp điều trị bao gồm dùng thuốc và phẫu thuật.
Điều trị nội khoa dùng thuốc. Mục tiêu chủ yếu là làm giảm nguy cơ tạo huyết khối, bệnh nhân có thể được cho dùng aspirin hoặc một loại thuốc tương tự làm giảm nguy cơ tạo cục máu đông tại mạch máu bị tổn thương. Các thuốc ức chế kênh calci có thể được kê toa để làm giảm triệu chứng đau đầu do cơn thoáng thiếu máu não. Và ở các trẻ nhỏ có triệu chứng co giật sẽ được cho dùng thuốc chống động kinh.
Phẫu thuật tái tạo mạch máu não. Nếu triệu chứng nặng, chụp động mạch cho thấy mạch máu hẹp đáng kể hoặc bệnh diễn tiến ngày càng trầm trọng, người bệnh có thể được phẫu thuật tái tạo lại mạch máu não trực tiếp (tức mổ nối một động mạch ở mặt ngoài não với một động mạch bên trong não, bắc cầu qua đoạn mạch máu bị tắc hẹp, ví dụ nối động mạch thái dương nông với động mạch não giữa) hoặc gián tiếp (ví dụ chuyển một mảnh mạc nối lớn giàu mạch máu ở bụng đưa lên bề mặt não, với hy vọng các mạch máu sẽ phát triển vào trong não, cải thiện sự cung cấp máu).
NGƯỜI BỆNH NGHI NGỜ MẮC BỆNH NÊN ĐI KHÁM BÁC SĨ KHI NÀO?
Nếu bạn có dấu hiệu của đột quỵ ngay cả khi thoáng qua cũng nên nhập cấp cứu tại các bệnh viện càng sớm càng tốt. Những dấu hiệu đơn giản dễ nhận biết của đột quỵ là:
Mặt: khi cười, mặt bị méo sang một bên.
Cánh tay: không thể cử động hoặc thấy khó khăn, cảm giác yếu khi giơ một bên tay.
Nói chuyện: đột ngột nói khó, nói không lưu loát.
Nguồn: Tạp Chí Sống Khoẻ - Bệnh viện ĐH Y Dược Tp.HCM
Xem thêm bài viết tại đây.
Viết bình luận