CHUẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH

Chuẩn đoán trước sinh ban đầu được phát triển vào những năm 1950 với siêu âm và ngày càng trở nên nổi bật trong chăm sóc sản khoa. Mục đích của siêu âm bao gồm xác định tuổi thai và số lượng thai nhi, đánh giá dị tật, kiểm tra sức khỏe của thai nhi và hỗ trợ các thủ tục chẩn đoán và điều trị xâm lấn. Chọc ối, phương pháp xét nghiệm chẩn đoán nhiễm sắc thể trước khi sinh có sẵn đầu tiên, được mô tả lần đầu tiên vào những năm 1950. Chọc ối ngày càng trở nên an toàn và hiện được sử dụng cho một số mục đích, bao gồm sàng lọc di truyền và đánh giá nhiễm trùng. Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) là một xét nghiệm chẩn đoán khác và có thể được thực hiện sớm hơn khi mang thai.

Sau đó, các xét nghiệm không xâm lấn, bao gồm sàng lọc chất phân tích huyết thanh và sàng lọc DNA không tế bào, được phát triển nhằm mục đích sàng lọc các bất thường di truyền trong thai kỳ.

Năm 2007, Đại hội bác sĩ sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) đã phát hành “Bản tin thực hành ACOG số 77”, khuyến nghị nên thực hiện sàng lọc thể dị bội hoặc xét nghiệm xâm lấn cho tất cả phụ nữ, lý tưởng nhất là trong lần khám tiền sản đầu tiên của họ.

Mục đích của việc chuẩn đoán trước sinh

Chuẩn đoán trước sinh nhằm: Phát hiện sớm những thai kỳ bị dị tật bẩm sinh nặng, bệnh lý gen hoặc những trẻ giảm thiểu trí tuệ: Hội chứng DOWN, Trisomy 13, Trisomy 18, bệnh Thalassemia, … từ đó tư vấn cho thai phụ và gia đình hướng kết thúc thai kỳ nhằm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. 

Việc chẩn đoán sớm những khuyết tật có thể sửa chữa được sau sinh như sứt môi, hở hàm ếch, tay chân khoèo ... sẽ giúp cho việc chuẩn bị tâm lý tốt hơn cho vợ chồng.

Các bước sàng lọc và chuẩn đoán trước sinh theo tuổi thai

Khai thai lần đầu tiên

Khi có tim thai, người mẹ được cho làm 1 số xét nghiệm để đánh giá sức khỏe bản thân và nguy cơ cho thai nhi: huyết đồ, đường huyết, nhóm máu, yếu tố Rhesus, HBsAg, HIV, VDRL, Rubella (IgM và IgG).
Tầm soát bệnh Thalassemia thai nhi bằng xét nghiệm huyết đồ của bố mẹ.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng đầu:

Tuần thứ 11 - 13 tuần 6 ngày: Đo độ mờ gáy, kết hợp khoảng mờ gáy với tuổi mẹ và Double test [PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma ProteinA) và Free βhCG] để đánh giá nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và Trisomy 13. Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao được tư vấn làm xét nghiệm NIPS( cff DNA).
Siêu âm khoảng thời gian này có thể phát hiện những dị tật nặng nề của thai như: vô sọ, nang bạch huyết vùng cổ thai nhi, cụt chi. Khi có những DTBS nặng nề này, tư vấn thai phụ và gia đình kết thúc thai kỳ.

Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh 3 tháng giữa:

Tuần thứ 14 - 21, nếu chưa được sàng lọc 3 tháng đầu: làm Triple test (AFP, Free βhCG và UE3) tầm soát nguy cơ hội chứng Down, Trisomy 18 và khuyết tật ống thần kinh thai nhi.
Tuần thứ 21 - 24: Siêu âm khảo sát hình thái học.
Với những đối tượng thuộc nhóm nguy cơ cao được tư vấn xét nghiệm dịch ối để chẩn đoán bệnh lý di truyền và bệnh lý gen. Với những DTBS nặng nề như não úng thủy, bất sản thận hai bên, tim bẩm sinh nặng ... tư vấn thai phụ và gia đình chấm dứt thai kỳ.

Tuổi thai muộn hơn

3 tháng cuối thai kỳ: Siêu âm có vai trò trong chẩn đoán thai chậm tăng trưởng, dây rốn quấn cổ thai, rau tiền đạo, rau cài răng lược.

Tất cả phụ nữ nên được khám sàng lọc dị bội hoặc xét nghiệm chẩn đoán trong thời kỳ mang thai. Để lựa chọn được phương pháp chuẩn đoán trước sinh bạn nên cần được sự tư vấn của các bác sĩ chuyên khoa để lựa chọn được phương pháp phù hợp cho mình.