Sarcoidosis

CHẨN ĐOÁN

Chẩn đoán xác định

Lâm sàng

Biểu hiện ở da

- Thương tổn sarcoidose thường gặp ở da, đôi khi chỉ thấy thương tổn da đơn thuần. Thông thường thương tổn da xuất hiện sớm nhất và dễ nhận thấy nhất. Theo Boeck các bệnh Sarcoidosis được chia thành 3 thể:

• Sarcoides cục nhỏ: thương tổn rải, gờ cao hơn mặt da, hình bán cầu, mặt có thể nhẵn hoặc có vảy, sờ chắc hoặc đàn hồi, thâm nhiễm. Ấn kính thấy điểm vàng nhạt giống củ lao (lupoide). Số lượng thất thường, hay gặp ở mặt, ngực, vai, phía ngoài chi. Khi thương tổn xẹp để lại sẹo giãn mạch. Thương tổn có thể sắp xếp dạng hình nhẫn, hình vằn vèo hoặc dạng lichen, có thể loét. Ở quanh miệng, quanh mắt, thương tổn giống như trứng cá đỏ. Tiến triển mạn tính, các cục xẹp dần xuống, bè rộng ra thành những dát màu đỏ nâu, trên mặt giãn mạch hoặc thành sẹo trắng, hơi lõm, đôi khi xung quanh có vòng hình nhẫn, ít khi loét.
• Sarcoides cục to: thường gặp hơn dạng cục nhỏ, số lượng thương tổn ít, chỉ vài thương tổn. Kích thước từ 5-10 mm, hình bán cầu, mặt bóng, màu đỏ tím, đôi khi trên mặt có vảy da, sờ chắc, thâm nhiễm sâu hơn, không đau. Thương tổn xẹp để lại sẹo giãn mạch. Vị trí thường gặp ở mặt, vai, cánh tay, hiếm thấy ở chi dưới. Có trường hợp thấy xuất hiện ngay từ đầu trên da những mảng sẫm màu, giữa hơi lõm, xung quanh gờ cao, giới hạn rõ. Ấn kính thấy vài điểm lupoide. Tiến triển 15- 20 năm có thể tự khỏi để lại dát thẫm màu.
• Sarcoides thâm nhiễm lan tỏa: hình ảnh điển hình nhất là lupus cước (lupus pernio), hay gặp ở mặt, mũi, tai, ngón chân, ngón tay. Thương tổn là một đám ranh giới rõ, hơi cộm, màu đỏ. Có khi thương tổn ngang qua cánh mũi tạo thành hình cánh bướm, có thể thấy giãn mạch, ấn kính thấy những điểm lupoide.

Thương tổn nội tạng

- Hạch: hay gặp, đứng thứ hai sau thương tổn da.

• Hạch nông: thường nhỏ, chắc, di động, không đau, tồn tại hàng tháng, có khi tự biến mất. Vị trí hay gặp ở trên ròng rọc, dưới hàm, sau tai, nách, thượng đòn.
• Hạch sâu: hay gặp hạch trung thất, hạch sau màng bụng, có thể nhầm với các khối u. Cần khám toàn diện.
• Kèm theo với viêm hạch trung thất, người bệnh có sốt, đau khớp, hồng ban nút, tốc độ lắng máu tăng, có thể có lách to, đôi khi có xuất huyết giảm tiểu cầu.

- Thương tổn ở trung thất-phổi: bệnh có khi chỉ biểu hiện ở trung thất-phổi, không có thương tổn da. Sarcoides phổi là một thể lâm sàng hay gặp. Hạch rốn phổi to, nhưng không có triệu chứng lâm sàng. Thương tổn phổi thấy trên X-quang điển hình là hình rẻ quạt từ rốn phổi đi ra hoặc các đốm mờ nhỏ rải rác như lao kê, đôi khi thấy những cục to nhưng khác lao là thương tổn không hoặc ít thay đổi, thể tạng tốt, phản ứng tubeculin âm tính, gan lách có thể to, tuyến mang tai, tuyến nước bọt, tuyến lệ phì đại.

- Thương tổn xương: thường gặp trong bệnh sarcoides, ở các xương dài, xương sọ, xương sống, thường thấy nhất ở xương ngón tay, chân. Chụp X-quang những ngón tay sưng mọng, thấy đám tròn mờ trong xương (cystoide) dạng u nang, dạng lưới hoặc dạng bọng nước lớn, tiến triển chậm và âm ỉ giống như hình ảnh lao xương.

- Thương tổn mắt: ngoài những cục nhỏ li ti ở kết mạc có thể thấy viêm mống mắt mạn tính, viêm màng mạch nho nhưng thị lực ít ảnh hưởng.

- Thương tổn thần kinh: tổn thương hệ thống thần kinh ngoại biên, các dây thần kinh sọ não, đặc biệt là dây thần kinh mặt.

Cận lâm sàng

- Phản ứng lao âm tính 60-80% trường hợp nhưng không phải là tiêu chuẩn để chẩn đoán.

- Thiếu máu nhẹ, giảm lympho bào, tăng protit máu do tăng IgG.

- Mô bệnh học

• Cấu trúc mô bệnh học dạng biểu mô là đặc điểm chung của các thương tổn da và thương tổn nội tạng của bệnh Sarcoidosis.
• Mỗi thương tổn tạo thành một đám hình nang (nodule) gồm các tế bào dạng biểu mô hay gọi là tế bào bán liên (épithélioides). Các nang này hình tròn hay bầu dục, giới hạn rõ. Ngăn cách giữa các nang là tổ chức liên kết và có các tế bào lympho bao quanh, không bao giờ có hoại tử bã đậu ở trung tâm. Trong mỗi nang thường thấy một số tế bào khổng lồ Langhans. Trong các tế bào khổng lồ có thể thấy những thể sao, hoặc thể vùi, không có hiện tượng tắc nghẽn mao mạch.
• Hình ảnh mô bệnh học của sarcoidose giống hệt hình ảnh phong củ.

Chẩn đoán xác định

- Dựa lâm sàng, đặc biệt là thấy các lupoides

- Hình ảnh mô bệnh học thấy hình nang, không bã đậu hóa.

- Ngoài ra còn thấy các biểu hiện không đặc hiệu khác:

- Thương tổn rải rác ở nhiều cơ quan phủ tạng: niêm mạc (đặc biệt là ở niêm mạc mũi), hạch, phổi, xương.

 - Phản ứng Mantoux âm tính.

Chẩn đoán phân biệt

- Sarcoides cục nhỏ ở mặt phân biệt với sẩn giang mai II, lichen phẳng, trứng cá đỏ.

- Dạng hình nhẫn phân biệt với u hạt hình nhẫn.

- Sarcoides cục lớn và thể thâm nhiễm thành mảng phân biệt với:

• Lupus lao: có các u lao (lupome), xu hướng loét, máu lắng tăng, Mantoux dương tính.
• Gôm giang mai: RPR, TPHA dương tính.
• Phong thể T: thương tổn mất cảm giác, rối loạn bài tiết, teo da, rụng lông.
• Bệnh máu biểu hiện ở da (hematodermie).

ĐIỀU TRỊ

Corticoid tại chỗ cho thương tổn da kết quả tốt.

Corticoid toàn thân cho những trường hợp thương tổn lan rộng và thương tổn nội tạng, methotrexat, thuốc chống sốt rét chloroquin, cyclophosphamid, azathioprin, cyclosporin, infliximab...