U xơ thần kinh

U xơ thần kinh là nhóm bệnh da di truyền. Thương tổn ở da là các khối u xuất phát từ các sợi dây thần kinh ngoại biên.

u xơ thần kinh

NGUYÊN NHÂN

U xơ thần kinh có nhiều thể khác nhau. Thường gặp là typ 1 (NF-1) và typ 2 (NF-2):

U xơ thần kinh typ 1 thường gặp nhất, đặc trưng bởi các dát màu cà phê sữa và các u xơ thần kinh xung quanh các sợi thần kinh ngoại vi. Bệnh di truyền theo gen trội. Gen NF-1 nằm trên nhánh dài của chromosom 17 mã hoá cho protein neurofibromin, một protein rất cần thiết cho sự phát triển và biệt hóa của tế bào với chức năng ức chế tổ chức u.
U xơ thần kinh typ 2 đặc trưng bởi u của tế bào Schwann ở tiền phòng của cơ quan thính giác, u màng não và các u ở nơi khác của hệ thần kinh. Gen biến đổi nằm trên nhiễm sắc thể 22, mã hoá cho protein Merlin hay Schwannomin, một protein ức chế phát triển u.

TRIỆU CHỨNG

U sợi thần kinh 1

Bệnh u xơ thần kinh 1 (NF1) thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu. Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ đến trung bình, nhưng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng.

Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

Các đốm nâu nhạt, phẳng trên da
Tàn nhang ở nách hoặc vùng bẹn. Tàn nhang thường xuất hiện ở lứa tuổi từ 3 đến 5. Tàn nhang nhỏ hơn đốm cafe và có xu hướng xuất hiện thành từng đám ở các nếp gấp trên da.
Các nốt sần nhỏ trên mống mắt của mắt (nốt Lisch)
Các vết sưng mềm, kích thước bằng hạt đậu trên hoặc dưới da (u sợi thần kinh)
Dị dạng xương. Sự phát triển bất thường của xương và sự thiếu hụt mật độ khoáng chất trong xương có thể gây ra các biến dạng xương như cong cột sống (vẹo cột sống) hoặc chân vòng kiềng.
Khối u trên dây thần kinh thị giác (u thần kinh đệm thị giác). Những khối u này thường xuất hiện ở tuổi 3, hiếm khi xuất hiện ở cuối thời thơ ấu và thanh thiếu niên, và hầu như không bao giờ ở người lớn.
Khuyết tật học tập. Suy giảm kỹ năng tư duy thường gặp ở trẻ em bị NF-1 nhưng thường ở mức độ nhẹ. Thường có một khuyết tật học tập cụ thể, chẳng hạn như vấn đề về đọc hoặc toán học. Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và chậm nói cũng rất phổ biến.
Lớn hơn kích thước đầu trung bình. Trẻ em bị NF-1 có xu hướng có kích thước đầu lớn hơn trung bình do khối lượng não tăng lên.
Tầm vóc ngắn. Trẻ em có NF-1 thường có chiều cao dưới trung bình.

U sợi thần kinh 2

Các dấu hiệu và triệu chứng của NF-2 thường là do sự phát triển của các khối u lành tính, phát triển chậm ở cả hai tai, có thể gây mất thính lực. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

Giảm thính lực dần dần
Tiếng chuông trong tai
Cân bằng kém
Nhức đầu

Đôi khi NF-2 có thể dẫn đến sự phát triển của các khối u ở các dây thần kinh khác, bao gồm cả dây thần kinh sọ, cột sống, thị giác và ngoại vi. Những người có NF-2 cũng có thể phát triển các khối u lành tính khác. Các dấu hiệu và triệu chứng của những khối u này có thể bao gồm: